Tras meses de recibir un tratamiento génico de una sola aplicación, el niño Ollie Chew, de tres años y afectado por el raro síndrome de Hunter, experimenta una mejora asombrosa. Este tratamiento experimental, basado en la modificación de las propias células del niño, abre nuevos horizontes para el tratamiento de enfermedades genéticas devastadoras.
Contenido del artículo:
- La historia de Ollie: una nueva esperanza frente a una enfermedad rara
- ¿Qué es el síndrome de Hunter?
- Tratamientos actuales y sus limitaciones
- El nuevo tratamiento génico: ¿cómo funciona?
- El problema de los residuos celulares y la enzima IDS
- Reemplazo completo: detalles del procedimiento médico
- Una recuperación asombrosa y el regreso a la infancia
- Próximos pasos y el futuro del tratamiento
- Preguntas frecuentes
La historia de Ollie: una nueva esperanza frente a una enfermedad rara
Ollie Chew tenía tres años cuando recibió una inyección intravenosa que cambió el rumbo de su vida. Ollie nació con una rara enfermedad genética llamada síndrome de Hunter, una condición que hace que su cuerpo sea incapaz de producir una enzima necesaria para descomponer azúcares complejos. Este innovador tratamiento génico, desarrollado en la Universidad de Mánchester, representa un salto enorme en la medicina moderna.
¿Qué es el síndrome de Hunter?
Pocos meses después de nacer, los azúcares comenzaron a acumularse por todo el cuerpo de Ollie, causando daños graves en los pulmones, el hígado, la piel y el cerebro. En el síndrome de Hunter, las articulaciones se endurecen y las vías respiratorias se estrechan, lo que dificulta la respiración. El cerebro también sufre retrasos en su desarrollo, lo que provoca un retraso madurativo y problemas cognitivos. Desafortunadamente, la mayoría de los niños diagnosticados con esta afección no sobreviven más allá de los veinte años.
Tratamientos actuales y sus limitaciones
Existen muy pocos tratamientos disponibles. Uno de los medicamentos en el mercado trata algunos síntomas físicos, pero es extremadamente costoso, debe administrarse semanalmente de por vida y no puede salvar al cerebro del daño. La otra opción es un reemplazo completo de médula ósea. Aunque esto ofrece una solución a largo plazo, el procedimiento conlleva grandes riesgos para los niños pequeños y depende de la disponibilidad de donantes compatibles, que son muy escasos.
El nuevo tratamiento génico: ¿cómo funciona?
El nuevo tratamiento de Ollie es diferente. Hace aproximadamente un año, los investigadores de la Universidad de Mánchester extrajeron células madre de su cuerpo, introdujeron genéticamente una copia funcional del gen responsable de la enzima faltante y luego volvieron a inyectar las células modificadas en su cuerpo a través de un catéter.
Ahora, Ollie ya no depende de las inyecciones semanales de medicamentos. Su padre, Ricky, declaró en un comunicado de prensa: «Ollie se encuentra muy bien desde que se someterá al tratamiento génico. Hemos visto mejoras drásticas y continúa creciendo física y cognitivamente».
Ollie es uno de los cinco niños muy pequeños en un ensayo clínico en curso sobre terapia génica para el síndrome de Hunter. Los investigadores, liderados por el Hospital Real de Niños de Mánchester, esperan que este tratamiento de una sola vez reduzca el tiempo de terapia y ofrezca una solución permanente.
El codirector clínico Rob Wynn afirmó: «La terapia génica no solo es más segura y eficaz (que el trasplante de médula ósea), sino que nos permite utilizar las propias células del niño, eliminando la necesidad de encontrar un donante». Si este enfoque tiene éxito, sus principios podrían adaptarse para tratar otras enfermedades genéticas.
El problema de los residuos celulares y la enzima IDS
Las células construyen, destruyen y reciclan proteínas constantemente. Transportan el exceso de moléculas al lisosoma, que puede considerarse el «estómago de la célula», donde las enzimas las descomponen. Una de estas enzimas, llamada iduronato-2-sulfatasa (IDS), está ausente en el síndrome de Hunter.
La terapia de reemplazo enzimático que comenzaron Ollie y otros niños consiste en inyectar la enzima IDS en el torrente sanguíneo. Este tratamiento mejora las funciones pulmonares y hepáticas y ayuda en la movilidad articular. Sin embargo, debido a su gran tamaño, no puede penetrar en el cerebro, por lo que la enfermedad continúa atacando las funciones neurológicas.
Reemplazo completo: detalles del procedimiento médico
En el tratamiento de Ollie, los investigadores utilizaron sus propias células madre. El enfoque se basa en un estudio realizado por Brian Bigger y sus colegas. Utilizaron un vector viral, despojado de los genes causantes de enfermedades, para transportar el gen IDS sano a las células madre fuera del cuerpo. A continuación, las células modificadas se vuelven a inyectar en el paciente.
En lugar de utilizar una copia natural de la IDS, el equipo añadió una sección al gen para ayudar a la enzima a penetrar mejor en el cerebro. Una vez inyectadas, las células madre modificadas se multiplican y liberan la enzima funcional por todo el cuerpo.
A finales de 2024, Ollie se sometió a un procedimiento similar. Sus médicos recolectaron, aislaron y modificaron genéticamente sus células madre para producir la enzima faltante. Mientras veía dibujos animados, el equipo le inyectó dos dosis de células modificadas. Se recuperó rápidamente y fue dado de alta del hospital pocos días después.
Una recuperación asombrosa y el regreso a la infancia
En el espacio de tres meses tras la inyección, Ollie pudo dejar las inyecciones de medicamentos semanales que habían dominado su vida. Sus capacidades de habla y movimiento mejoraron, lo que le permitió montar en un triciclo, jugar con amigos y disfrutar de una infancia normal.
Su madre, Jingru, declaró a la BBC: «Tengo que pellizcarme cada vez que le digo a la gente que Oliver está fabricando sus propias enzimas. Cada vez que hablamos de ello quiero llorar porque es algo verdaderamente asombroso».
Próximos pasos y el futuro del tratamiento
El equipo está reclutando a otros niños con síndrome de Hunter para el ensayo clínico en curso. Dado el rápido avance de los síntomas, el ensayo solo acepta pacientes de entre 3 y 12 meses de edad. Si el tratamiento tiene éxito, este mismo enfoque de modificación genética podría utilizarse para tratar otras enfermedades genéticas.
Los padres de Ollie esperan que la terapia se expanda para incluir a niños mayores, incluido su hermano Skyler, de cinco años, quien también padece el síndrome de Hunter pero actualmente es demasiado mayor para el ensayo. Para su padre, Ricky, el tratamiento experimental ha sido un éxito: «Estamos entusiasmados con el futuro de Ollie. Ver la diferencia en Ollie antes y después del trasplante nos ha convertido en creyentes. Esperamos que algún día este tratamiento esté disponible para todos los niños en cualquier etapa del síndrome de Hunter».
Preguntas frecuentes
¿Qué es la terapia génica?
Es una técnica médica que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades. Esto puede implicar la introducción de un gen sano para reemplazar uno faltante o defectuoso, o la modificación de los genes existentes.
¿Por qué se considera pionero este tratamiento?
Porque utiliza las células del propio paciente, lo que reduce el riesgo de rechazo inmunológico y elimina la necesidad de un donante compatible. Además, está diseñado específicamente para llegar al cerebro, algo que los tratamientos actuales para el síndrome de Hunter no logran hacer.
¿Es este tratamiento una cura definitiva?
El tratamiento todavía se encuentra en fase de ensayos clínicos, pero los resultados preliminares son muy prometedores e indican que podría ofrecer una solución permanente o a largo plazo al permitir que el cuerpo produzca la enzima faltante por sí mismo.
¿Qué son las células madre?
Son células fundamentales que tienen la capacidad de desarrollarse en diferentes tipos de células en el cuerpo. Se utilizan en este tratamiento porque pueden multiplicarse y propagarse por todo el organismo.
